疾患群 | 番号 | 指定難病病名 | KEGG | 疾患名 |
血液系疾患 | 60 | 再生不良性貧血 | H01132 | 再生不良性貧血 |
61 | 自己免疫性溶血性貧血 | H01585 | 自己免疫性溶血性貧血 | |
62 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 | H01053 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 | |
63 | 特発性血小板減少性紫斑病 | H01240 | 自己免疫性血小板減少性紫斑病 | |
64 | 血栓性血小板減少性紫斑病 | H00225 | 血栓性血小板減少性紫斑病 | |
65 | 原発性免疫不全症候群 | H01725 | 原発性免疫不全症 | |
282 | 先天性赤血球形成異常性貧血 | H00917 | 先天性赤血球形成異常性貧血 | |
283 | 後天性赤芽球癆 | H01586 | 後天性赤芽球癆 | |
284 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 | H00237 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 | |
285 | ファンコニ貧血 | H00238 | ファンコニー貧血 | |
286 | 遺伝性鉄芽球性貧血 | H00982 | 遺伝性鉄芽球性貧血 | |
免疫系疾患 | 40 | 高安動脈炎 | H01465 | 高安動脈炎 |
41 | 巨細胞性動脈炎 | H01698 | 巨細胞性動脈炎 | |
42 | 結節性多発動脈炎 | H01382 | 結節性多発動脈炎 | |
43 | 顕微鏡的多発血管炎 | H01658 | 顕微鏡的多発血管炎 | |
44 | 多発血管炎性肉芽腫症 | H01655 | 多発血管炎性肉芽腫症 | |
45 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 | H01468 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 | |
46 | 悪性関節リウマチ | H00630 | 関節リウマチ | |
47 | バージャー病 | H01625 | バージャー病 | |
48 | 原発性抗リン脂質抗体症候群 | H01697 | 抗リン脂質抗体症候群 | |
49 | 全身性エリテマトーデス | H00080 | 全身性エリテマトーデス | |
50 | 皮膚筋炎/多発性筋炎 | H01604 | 皮膚筋炎/多発性筋炎 | |
52 | 混合性結合組織病 | H01710 | 混合性結合組織病 | |
53 | シェーグレン症候群 | H01502 | シェーグレン症候群 | |
54 | 成人スチル病 | H01516 | 成人スチル病 | |
55 | 再発性多発軟骨炎 | H01758 | 再発性多発軟骨炎 | |
56 | ベーチェット病 | H01476 | ベーチェット病 | |
106 | クリオピリン関連周期熱症候群 | H00282 | クリオピリン関連周期熱症候群 | |
107 | 全身型若年性特発性関節炎 | H01672 | 若年性特発性関節炎 | |
108 | TNF受容体関連周期性症候群 | H00912 | TNF受容体関連周期性症候群 | |
110 | ブラウ症候群 | H00285 | ブラウ症候群 | |
266 | 家族性地中海熱 | H00288 | 家族性地中海熱 | |
267 | 高IgD症候群 | H00206 | メバロン酸キナーゼ欠損症 | |
268 | 中條・西村症候群 | H01741 | 中條-西村症候群 | |
269 | 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | H00287 | 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | |
288 | 自己免疫性出血病XIII | H01759 | 自己免疫性出血病 XIII | |
300 | IgG4関連疾患 | H01761 | IgG4 関連疾患 | |
306 | 好酸球性副鼻腔炎 | H01765 | 好酸球性副鼻腔炎 | |
内分泌系疾患 | 72 | 下垂体性ADH分泌異常症 | H01683 | ADH分泌異常症 |
73 | 下垂体性TSH分泌亢進症 | H01701 | 下垂体性TSH分泌亢進症 | |
74 | 下垂体性PRL分泌亢進症 | H01388 | 高プロラクチン血症 | |
75 | クッシング病 | H01431 | クッシング症候群 | |
76 | 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 | H01860 | 下垂体性ゴナドトロピン分泌異常症 | |
77 | 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 | H01864 | 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 | |
78 | 下垂体前葉機能低下症 | H01700 | 下垂体前葉機能低下症 | |
80 | 甲状腺ホルモン不応症 | H00249 | 甲状腺ホルモン不応症候群 | |
81 | 先天性副腎皮質酵素欠損症 | H00258 | 先天性副腎皮質酵素欠損症 | |
82 | 先天性副腎低形成症 | H01772 | 先天性副腎低形成症 | |
83 | アジソン病 | H01598 | アジソン病 | |
233 | ウォルフラム症候群 | H00854 | ウォルフラム症候群 | |
235 | 副甲状腺機能低下症 | H01862 | 副甲状腺機能低下症 | |
236 | 偽性副甲状腺機能低下症 | H00244 | 偽性副甲状腺機能低下症 | |
237 | 副腎皮質刺激ホルモン不応症 | H00256 | 家族性糖質コルチコイド欠損症 | |
239 | ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 | H01143 | ビタミン D 依存性くる病 | |
代謝系疾患 | 19 | ライソゾーム病 | H01425 | ライソゾーム病 |
20 | 副腎白質ジストロフィー | H00176 | 副腎白質ジストロフィー | |
21 | ミトコンドリア病 | H01427 | ミトコンドリア病 | |
28 | 全身性アミロイドーシス | H00845 | 家族性アミロイド症 | |
79 | 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) | H00155 | 家族性高コレステロール血症 | |
169 | メンケス病 | H00209 | メンケス症候群 | |
171 | ウィルソン病 | H00210 | ウィルソン病 | |
234 | ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。) | H00205 | ペルオキシソーム形成異常症 | |
240 | フェニルケトン尿症 | H00167 | フェニルケトン尿症 | |
241 | 高チロシン血症1型 | H00165 | チロシン血症 | |
242 | 高チロシン血症2型 | H00165 | チロシン血症 | |
243 | 高チロシン血症3型 | H00165 | チロシン血症 | |
244 | メープルシロップ尿症 | H00172 | メープルシロップ尿症 | |
245 | プロピオン酸血症 | H00175 | プロピオン酸血症 | |
246 | メチルマロン酸血症 | H00174 | メチルマロン酸尿症 | |
247 | イソ吉草酸血症 | H00173 | イソ吉草酸血症 | |
248 | グルコーストランスポーター1欠損症 | H00836 | グルコーストランスポーター1欠損症 | |
249 | グルタル酸血症1型 | H00178 | グルタル酸血症 | |
250 | グルタル酸血症2型 | H00178 | グルタル酸血症 | |
251 | 尿素サイクル異常症 | H01398 | 尿素サイクル異常症 | |
252 | リジン尿性蛋白不耐症 | H00899 | リジン尿性蛋白質不耐症 | |
253 | 先天性葉酸吸収不全 | H01252 | 先天性葉酸吸収不全 | |
254 | ポルフィリン症 | H01763 | ポルフィリン症 | |
255 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | H00180 | ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 | |
256 | 筋型糖原病 | H01762 | 筋型糖原病 | |
257 | 肝型糖原病 | H01760 | 肝型糖原病 | |
258 | ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 | H00070 | ガラクトース血症 | |
259 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 | H00158 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 | |
260 | シトステロール血症 | H00152 | シトステロール血症 | |
261 | タンジール病 | H00159 | タンジール病 | |
262 | 原発性高カイロミクロン血症 | H01784 | 原発性高カイロミクロン血症 | |
263 | 脳腱黄色腫症 | H00151 | 脳腱黄色腫症 | |
264 | 無βリポタンパク血症 | H00160 | 無βリポタンパク血症 | |
265 | 脂肪萎縮症 | H01475 | 脂肪萎縮症 | |
神経・筋疾患 | 1 | 球脊髄性筋萎縮症 | H00062 | 球脊髄性筋萎縮症 |
2 | 筋萎縮性側索硬化症 | H00058 | 筋萎縮性側索硬化症 | |
3 | 脊髄性筋萎縮症 | H00455 | 脊髄性筋萎縮症 | |
4 | 原発性側索硬化症 | H00970 | 若年性原発性側索硬化症 | |
5 | 進行性核上性麻痺 | H00077 | 進行性核上性麻痺 | |
6 | パーキンソン病 | H00057 | パーキンソン病 | |
7 | 大脳皮質基底核変性症 | H01600 | パーキンソン症候群 | |
8 | ハンチントン病 | H00059 | ハンチントン病 | |
9 | 神経有棘赤血球症 | H00832 | 中核群神経有棘赤血球症 | |
10 | シャルコー・マリー・トゥース病 | H00264 | シャルコー・マリー・トゥース病 | |
11 | 重症筋無力症 | H01594 | 重症筋無力症 | |
12 | 先天性筋無力症候群 | H00770 | 先天性筋無力症候群 | |
13 | 多発性硬化症/視神経脊髄炎 | H01490 | 多発性硬化症 | |
H01491 | 視神経脊髄炎 | |||
14 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー | H01527 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 | |
15 | 封入体筋炎 | H01505 | 封入体筋炎 | |
16 | クロウ・深瀬症候群 | H01461 | クロウ・深瀬症候群 | |
17 | 多系統萎縮症 | H01614 | 多系統萎縮症 | |
18 | 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) | H01616 | 脊髄小脳変性症 | |
22 | もやもや病 | H01396 | もやもや病 | |
23 | プリオン病 | H00061 | プリオン病 | |
24 | 亜急性硬化性全脳炎 | H01696 | 亜急性硬化性全脳炎 | |
25 | 進行性多巣性白質脳症 | H00370 | 進行性多巣性白質脳症 | |
26 | HTLV-1関連脊髄症 | H01724 | HTLV-1 関連脊髄症 | |
27 | 特発性基底核石灰化症 | H01574 | 家族性特発性基底核石灰化症 | |
29 | ウルリッヒ病 | H01778 | ウルリッヒ病 | |
30 | 遠位型ミオパチー | H00594 | 遠位型ミオパチー | |
31 | ベスレムミオパチー | H01340 | ベスレムミオパチー | |
32 | 自己貪食空胞性ミオパチー | H01781 | 自己貪食空胞性ミオパチー | |
33 | シュワルツ・ヤンペル症候群 | H01777 | シュワルツ・ヤンペル症候群 | |
111 | 先天性ミオパチー | H01810 | 先天性ミオパチー | |
112 | マリネスコ・シェーグレン症候群 | H01284 | マリネスコ・シェーグレン症候群 | |
113 | 筋ジストロフィー | H00590 | 先天性筋ジストロフィー | |
114 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | H01780 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | |
115 | 遺伝性周期性四肢麻痺 | H00215 | 遺伝性周期性四肢麻痺 | |
116 | アトピー性脊髄炎 | H01863 | アトピー性脊髄炎 | |
117 | 脊髄空洞症 | H01675 | 脊髄空洞症 | |
118 | 脊髄髄膜瘤 | H00262 | 二分脊椎症 | |
119 | アイザックス症候群 | H01804 | アイザックス症候群 | |
120 | 遺伝性ジストニア | H00831 | 遺伝性ジストニア | |
121 | 神経フェリチン症 | H01779 | 神経フェリチン症 | |
122 | 脳表ヘモジデリン沈着症 | H01846 | 脳表ヘモジデリン沈着症 | |
123 | 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 | H01757 | 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 | |
124 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | H00536 | 皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | |
125 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | H01807 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | |
126 | ペリー症候群 | H00879 | ペリー症候群 | |
127 | 前頭側頭葉変性症 | H00078 | 前頭側頭葉変性症 | |
128 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 | H01842 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 | |
129 | 痙攣重積型(二相性)急性脳症 | H01841 | 痙攣重積型(二相性)急性脳症 | |
130 | 先天性無痛無汗症 | H01836 | 先天性無痛無汗症 | |
131 | アレキサンダー病 | H00065 | アレキサンダー病 | |
132 | 先天性核上性球麻痺 | H01837 | 先天性核上性球麻痺 | |
133 | メビウス症候群 | H01840 | メビウス症候群 | |
135 | アイカルディ症候群 | H01776 | アイカルディ症候群 | |
136 | 片側巨脳症 | H01833 | 片側巨脳症 | |
137 | 限局性皮質異形成 | H01251 | 限局性皮質異形成 II 型 (?) | |
138 | 神経細胞移動異常症 | H01835 | 神経細胞移動異常症 | |
139 | 先天性大脳白質形成不全症 | H00679 | 先天性大脳白質形成不全症 | |
140 | ドラベ症候群 | H01818 | ドラベ症候群 | |
141 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | H01826 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | |
142 | ミオクロニー欠神てんかん | H01822 | ミオクロニー欠神てんかん | |
143 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | H01823 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | |
144 | レノックス・ガストー症候群 | H01813 | レノックス・ガストー症候群 | |
145 | ウエスト症候群 | H01460 | ウエスト症候群 | |
146 | 大田原症候群 | H00606 | 大田原症候群 | |
147 | 早期ミオクロニー脳症 | H01819 | 早期ミオクロニー脳症 | |
148 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | H01815 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | |
149 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | H01808 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | |
150 | 環状20番染色体症候群 | H01831 | 環状20番染色体症候群 | |
151 | ラスムッセン脳炎 | H01812 | ラスムッセン脳炎 | |
152 | PCDH19関連症候群 | H01775 | PCDH19 関連症候群 | |
153 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | H01829 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | |
154 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 | H01827 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 | |
155 | ランドウ・クレフナー症候群 | H01514 | ランドウ・クレフナー症候群 | |
156 | レット症候群 | H00440 | レット症候群 | |
157 | スタージ・ウェーバー症候群 | H01809 | スタージ・ウェーバー症候群 | |
158 | 結節性硬化症 | H00915 | 結節性硬化症 | |
159 | 色素性乾皮症 | H01428 | 色素性乾皮症 | |
177 | 有馬症候群 | H01811 | 有馬症候群 | |
201 | アンジェルマン症候群 | H01732 | アンジェルマン症候群 | |
視覚系疾患 | 90 | 網膜色素変性症 | H00527 | 網膜色素変性 |
134 | 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 | H00544 | 中隔視神経形成異常症 | |
164 | 眼皮膚白皮症 | H00168 | 眼皮膚白皮症 | |
301 | 黄斑ジストロフィー | H01770 | 黄斑ジストロフィー | |
302 | レーベル遺伝性視神経症 | H00068 | レーベル遺伝性視神経症 | |
303 | アッシャー症候群 | H00779 | アッシャー症候群 | |
聴覚・平衡機能系疾患 | 190 | 鰓耳腎症候群 | H00453 | 鰓弓耳腎症候群 |
循環器系疾患 | 57 | 特発性拡張型心筋症 | H00294 | 拡張型心筋症 |
58 | 肥大型心筋症 | H00292 | 肥大型心筋症 | |
59 | 拘束型心筋症 | H01219 | 拘束性心筋症 | |
207 | 総動脈幹遺残症 | H01736 | 総動脈幹遺残症 | |
208 | 修正大血管転位症 | H01786 | 修正大血管転位症 | |
209 | 完全大血管転位症 | H00550 | 完全大血管転位症 | |
210 | 単心室症 | H01787 | 単心室症 | |
211 | 左心低形成症候群 | H01272 | 左心低形成症候群 | |
212 | 三尖弁閉鎖症 | H01785 | 三尖弁閉鎖症 | |
213 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | H01802 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | |
214 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 | H01803 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 | |
215 | ファロー四徴症 | H00549 | ファロー四徴症 | |
216 | 両大血管右室起始症 | H00918 | 両大血管右室起始症 | |
217 | エプスタイン病 | H01783 | エプスタイン病 | |
279 | 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) | H00531 | 静脈奇形 | |
280 | 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) | H01849 | 末梢性動静脈奇形 | |
281 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 | H01788 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 | |
呼吸器系疾患 | 84 | サルコイドーシス | H01309 | 若年性サルコイドーシス |
85 | 特発性間質性肺炎 | H01716 | 特発性間質性肺炎 | |
86 | 肺動脈性肺高血圧症 | H01621 | 肺動脈性肺高血圧症 | |
87 | 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 | H01866 | 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 | |
88 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 | H01622 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 | |
89 | リンパ脈管筋腫症 | H00896 | リンパ脈管筋腫症 | |
228 | 閉塞性細気管支炎 | H01873 | 閉塞性細気管支炎 | |
229 | 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) | H00217 | 肺胞蛋白症 | |
230 | 肺胞低換気症候群 | H01727 | 原発性肺胞低換気症候群 | |
231 | α1-アンチトリプシン欠乏症 | H01103 | α1-アンチトリプシン欠乏症 | |
277 | リンパ管腫症/ゴーハム病 | H01735 | リンパ管腫症 | |
278 | 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) | H01471 | リンパ管腫 | |
294 | 先天性横隔膜ヘルニア | H01241 | 先天性横隔膜ヘルニア | |
消化器系疾患 | 91 | バッド・キアリ症候群 | H01433 | バット・キアリ症候群 |
92 | 特発性門脈圧亢進症 | H01686 | 特発性門脈圧亢進症 | |
93 | 原発性胆汁性肝硬変 | H01467 | 原発性胆汁性肝硬変 | |
94 | 原発性硬化性胆管炎 | H01684 | 原発性硬化性胆管炎 | |
95 | 自己免疫性肝炎 | H01685 | 自己免疫性肝炎 | |
96 | クローン病 | H00286 | クローン病 | |
97 | 潰瘍性大腸炎 | H01466 | 潰瘍性大腸炎 | |
98 | 好酸球性消化管疾患 | H01782 | 好酸球性消化管疾患 | |
99 | 慢性特発性偽性腸閉塞症 | H01276 | 慢性特発性偽性腸閉塞症 | |
100 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 | H01869 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 | |
101 | 腸管神経節細胞僅少症 | H01871 | 腸管神経節細胞僅少症 | |
289 | クロンカイト・カナダ症候群 | H01874 | クロンカイト・カナダ症候群 | |
290 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 | H01853 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 | |
291 | ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) | H00910 | ヒルシュスプルング病 | |
292 | 総排泄腔外反症 | H01856 | 総排泄腔外反症 | |
293 | 総排泄腔遺残 | H01858 | 総排泄腔遺残 | |
295 | 乳幼児肝巨大血管腫 | H01875 | 乳幼児肝血管腫 | |
296 | 胆道閉鎖症 | H01855 | 胆道閉鎖症 | |
298 | 遺伝性膵炎 | H00933 | 遺伝性膵炎 | |
299 | 嚢胞性線維症 | H00218 | 嚢胞性線維症 | |
皮膚・結合組織疾患 | 34 | 神経線維腫症 | H01437 | 神経線維腫症 I 型 |
H01438 | 神経線維腫症 II 型 | |||
35 | 天疱瘡 | H01648 | 天疱瘡 | |
36 | 表皮水疱症 | H01737 | 表皮水疱症 | |
37 | 膿疱性乾癬(汎発型) | H01663 | 膿疱性乾癬 | |
38 | スティーヴンス・ジョンソン症候群 | H01694 | スティーヴンス・ジョンソン症候群および中毒性表皮壊死症 | |
39 | 中毒性表皮壊死症 | |||
51 | 全身性強皮症 | H01492 | 全身性強皮症 | |
52 | 混合性結合組織病 | H01710 | 混合性結合組織病 | |
160 | 先天性魚鱗癬 | H01771 | 先天性魚鱗癬 | |
161 | 家族性良性慢性天疱瘡 | H00844 | 家族性良性慢性天疱瘡 | |
162 | 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) | H01650 | 類天疱瘡 | |
163 | 特発性後天性全身性無汗症 | H01848 | 特発性後天性全身性無汗症 | |
166 | 弾性線維性仮性黄色腫 | H00560 | 弾性線維性仮性黄色腫 | |
167 | マルファン症候群 | H00653 | マルファン症候群 | |
168 | エーラス・ダンロス症候群 | H00802 | エーラース・ダンロス症候群 | |
170 | オクシピタル・ホーン症候群 | H01859 | オクシピタル・ホーン症候群 | |
骨・関節系疾患 | 68 | 黄色靱帯骨化症 | H01707 | 黄色靭帯骨化症 |
69 | 後縦靱帯骨化症 | H00431 | 後縦靭帯骨化症 | |
70 | 広範脊柱管狭窄症 | H01711 | 脊柱管狭窄 | |
71 | 特発性大腿骨頭壊死症 | H01529 | 大腿骨頭壊死症 | |
172 | 低ホスファターゼ症 | H00213 | 低ホスファターゼ症 | |
238 | ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 | H00214 | 低リン血症性くる病 | |
270 | 慢性再発性多発性骨髄炎 | H01117 | 慢性再発性多発性骨髄炎 | |
271 | 強直性脊椎炎 | H01674 | 強直性脊椎炎 | |
272 | 進行性骨化性線維異形成症 | H00430 | 進行性骨化性線維異形成症 | |
273 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 | H01851 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 | |
274 | 骨形成不全症 | H00506 | 骨形成不全症 | |
275 | タナトフォリック骨異形成症 | H01750 | タナトフォリック骨異形成症 | |
276 | 軟骨無形成症 | H01749 | 軟骨無形成症 | |
腎・泌尿器系疾患 | 66 | IgA腎症 | H01581 | IgA 腎症 |
67 | 多発性嚢胞腎 | H00542 | 多発性嚢胞腎 | |
109 | 非典型溶血性尿毒症症候群 | H01434 | 非典型溶血性尿毒症症候群 | |
218 | アルポート症候群 | H00581 | アルポート症候群 | |
219 | ギャロウェイ・モワト症候群 | H01722 | ギャロウェイ・モワト症候群 | |
220 | 急速進行性糸球体腎炎 | H01688 | 急速進行性糸球体腎炎 | |
221 | 抗糸球体基底膜腎炎 | H01721 | 抗糸球体基底膜腎炎 | |
222 | 一次性ネフローゼ症候群 | H01657 | ネフローゼ症候群 | |
223 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 | H01726 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | |
224 | 紫斑病性腎炎 | H01767 | 紫斑病性腎炎 | |
225 | 先天性腎性尿崩症 | H00252 | 先天性腎性尿崩症 | |
226 | 間質性膀胱炎(ハンナ型) | H01551 | 間質性膀胱炎 | |
染色体または遺伝子 に変化を伴う症候群 |
102 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 | H00504 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 |
103 | CFC症候群 | H01745 | CFC症候群 | |
104 | コステロ症候群 | H01747 | コステロ症候群 | |
105 | チャージ症候群 | H00556 | チャージ症候群 | |
165 | 肥厚性皮膚骨膜症 | H00457 | 原発性肥厚性皮膚骨膜症 | |
173 | VATER症候群 | H01195 | VATER/VACTERL連合 | |
174 | 那須・ハコラ病 | H00438 | 那須ハコラ病 | |
175 | ウィーバー症候群 | H01751 | ウィーバー症候群 | |
176 | コフィン・ローリー症候群 | H00574 | コフィン・ローリー症候群 | |
178 | モワット・ウィルソン症候群 | H00908 | モワットウィルソン症候群 | |
179 | ウィリアムズ症候群 | H01439 | ウィリアムズ症候群 | |
180 | ATR-X症候群 | H01752 | ATR-X症候群 | |
181 | クルーゾン症候群 | H01754 | クルーゾン症候群 | |
182 | アペール症候群 | H01755 | アペール症候群 | |
183 | ファイファー症候群 | H01756 | ファイファー症候群 | |
184 | アントレー・ビクスラー症候群 | H01753 | アントレー・ビクスラー症候群 | |
185 | コフィン・シリス症候群 | H01403 | コフィン・シリス症候群 | |
186 | ロスムンド・トムソン症候群 | H01734 | ロスムンド・トムソン症候群 | |
187 | 歌舞伎症候群 | H00570 | 歌舞伎症候群 | |
188 | 多脾症候群 | H01764 | 多脾症候群 | |
189 | 無脾症候群 | H01435 | 先天性無脾症 | |
191 | ウェルナー症候群 | H01733 | ウェルナー症候群 | |
192 | コケイン症候群 | H00076 | コケイン症候群 | |
193 | プラダー・ウィリ症候群 | H00478 | プラダー・ウィリ症候群 | |
194 | ソトス症候群 | H00718 | ソトス症候群 | |
195 | ヌーナン症候群 | H01738 | ヌーナン症候群 | |
196 | ヤング・シンプソン症候群 | H01793 | ヤングシンプソン症候群 | |
197 | 1p36欠失症候群 | H01792 | 1p36 欠失症候群 | |
198 | 4p欠失症候群 | H01773 | 4p欠失症候群 | |
199 | 5p欠失症候群 | H00764 | 5p欠失症候群 | |
200 | 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 | H01801 | 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 | |
202 | スミス・マギニス症候群 | H01791 | スミス・マギニス症候群 | |
203 | 22q11.2欠失症候群 | H01525 | 22q11.2 欠失症候群 | |
204 | エマヌエル症候群 | H01790 | エマヌエル症候群 | |
205 | 脆弱X症候群関連疾患 | H01731 | 脆弱X症候群関連疾患 | |
206 | 脆弱X症候群 | H00465 | 脆弱X症候群 | |
227 | オスラー病 | H00533 | オスラー病 | |
232 | カーニー複合 | H01820 | カーニー複合 | |
287 | エプスタイン症候群 | H00578 | エプスタイン症候群 | |
297 | アラジール症候群 | H00551 | アラジール症候群 | |
耳鼻科系疾患 | 304 | 若年発症型両側性感音難聴 | H01705 | 若年発症型両側性感音難聴 |
305 | 遅発性内リンパ水腫 | H01706 | 遅発性内リンパ水腫 |